Você conhece a glicogenose?

Trata-se de uma doença de armazenamento de glicogênio, sendo uma condição genética na qual o corpo não é capaz de armazenar ou decompor o glicogênio de açúcar.

Do que é feito o glicogênio

A glicose vem da decomposição dos alimentos que são ingeridos.

Quando a glicose que não é utilizada pelo corpo ela acaba sendo armazenada para que possa ser usada em outro momento.

No entanto, antes de ser armazenado, o corpo combina a glicose em um novo açúcar complexo chamado glicogênio.

O glicogênio é armazenado no fígado e nas células musculares.

Quando o corpo precisa dessa substância, ele utiliza o que está armazenado no fígado.

As enzimas (proteínas especiais) ajudam a produzir e quebrar o glicogênio em um processo chamado metabolismo do glicogênio.

Função do glicogênio

O glicogênio atua como uma fonte de energia, sendo encontrado nas células hepáticas e musculares.

Nas células hepáticas, o glicogênio tem por função manter os níveis de açúcar.

Por outro lado, nas células musculares ele é responsável por fornecer energia durante a realização do trabalho muscular.

A glicose é liberada na corrente sanguínea em decorrência da realização de exercícios físicos.

O glicogênio também pode ser reservado no útero, quando do desenvolvimento de um embrião.

Doença genética

Pode ocorrer que uma pessoa nasça sem a enzima necessária para a realização desse processo.

Desse modo, o corpo não é capaz de armazenar ou quebrar o glicogênio, acarretando níveis muito baixos de glicose no sangue durante os períodos de jejum.

Os músculos e órgãos precisam de um certo nível de glicose no sangue para funcionar corretamente.

Essa condição de deficiência de enzima, capaz de usar glicogênio da maneira certa, chamada doença de armazenamento de glicogênio.

A doença de armazenamento de glicogênio ocorre por conta de problema com o gene que não consegue produzir a enzima que está faltando.

Geralmente, para a ter a doença, a herança genética de vir de ambos os pais.

Todavia, isso não é regra.

Nem sempre pais com o gene irá transmitir aos filhos.

Tipos da doença de glicogenose

Cada tipo de doença de armazenamento de glicogênio está presente em uma enzima ou conjunto de enzimas envolvidas no armazenamento, ou quebra de glicogênio.

Os tipos de doença de armazenamento de glicogênio e as partes do corpo afetadas são:

• Tipo 0 (doença de Lewis) – Fígado
• Tipo I (doença de von Gierke) – Fígado, rins, intestinos
• Tipo II (doença de Pompe) – Músculos, coração, fígado, sistema nervoso, vasos sanguíneos
• Tipo III (doença de Forbes-Cori) – Fígado, coração, músculos esqueléticos, células sanguíneas
• Tipo IV (doença de Andersen) – Fígado, cérebro, coração, músculos, pele, sistema nervoso
• Tipo V (doença de McArdle) – Músculos esqueléticos
• Tipo VI (doença de Hers) – Fígado, células sanguíneas
• Tipo VII (doença de Tarui) – Músculos esqueléticos, células sanguíneas
• Tipo IX – Fígado
• Tipo XI (síndrome de Fanconi-Bickel) – Fígado, rins, intestinos

Sintomas da glicogenose

Os sintomas variam conforme o tipo.

O principal sintoma é o fígado aumentado, pois o excesso de glicogênio é armazenado no fígado em vez de ser liberado como glicose na corrente sanguínea.

Ademais, quando há a hipoglicemia, pode incluir sudorese, tremor, sonolência, confusão e também convulsões.

Pode citar outros sintomas também como:

• Cansaço
• Crescimento lento
• Obesidade
• Problemas com sangramento e coagulação do sangue
• Problemas renais
• Baixa resistência a infecções
• Problemas respiratórios
• Problemas cardíacos
• Aftas
• Gota

Diagnóstico

Há quatro sintomas que são os principais para o diagnóstico.

São eles:

• Baixo nível de glicose no sangue
• Fígado aumentado
• Crescimento retardado
• Exames de sangue anormais

Por se tratar de doença genética, é muito importante o paciente informar o histórico médico familiar.

De outra parte, podem ser solicitados os seguintes exames:

• Exames de sangue – Para descobrir nível de glicose
• Ecografia abdominal – Verificar se o fígado está aumentado
• Biópsia de tecido – Uma amostra de tecido de um músculo ou fígado é possível medir o nível de glicogênio, ou enzimas presentes
• Teste de genes – O teste genético pode confirmar a doença de armazenamento de glicogênio

Tratamento da glicogenose

O tratamento varia dependendo do tipo doença.

Para os tipos que envolvem o fígado, o tratamento visa manter o nível correto de glicose no sangue.

Para isso, deve tomar ingerir amido de milho ou suplementos nutricionais.

O amido de milho é um carboidrato complexo de difícil digestão pelo organismo, por essa razão com sua ingestão será possível manter o nível normal de açúcar no sangue por um período mais longo.

Outra recomendação é realizar pequenas refeições com baixo teor de açúcar várias vezes ao dia, para manter os níveis de açúcar no sangue normais, evitando o armazenamento excessivo de glicogênio no fígado.

Ademais, também é recomendado:

• Tomar suplementos vitamínicos e melhorar a nutrição
• Limitar alimentos açucarados
• Tomar remédios voltados para sintomas específicos

Como evitar ter glicogenose

Por ser uma doença hereditária não pode ser evitada.

Além disso, para ocorrer a transmissão, os pais devem ter um gene para o mesmo tipo da doença de armazenamento de glicogênio para que uma criança passe a ter essa condição médica.

Complicações da glicogenose

Se não for tratada, haverá sérias complicações como cirrose ou o aparecimento de tumores benignos no órgão.

Pode-se concluir sobre glicogenose

Em síntese, o glicogênio é uma fonte de energia, sendo responsável por manter a taxa glicose, quando em jejum.

Quando a glicose que não é utilizada pelo corpo, ela acaba sendo armazenada no fígado e nas células musculares.

O corpo, quando não é capaz de armazenar o glicogênio, pode levar níveis muito baixos de glicose no sangue durante os períodos de jejum.

Como os órgãos precisam de um nível de açúcar no organismo para funcionarem, na ausência de armazenamento, acaba acarretando problemas hepáticos, por conta do nível baixo de glicogênio.

Para isso, o tratamento é realizado com base na ingestão de carboidratos de difícil digestão, como o amido de milho, para que o organismo possa manter o nível de glicose

Importante considerar que a ingestão do amido de milho deverá ocorrer de maneira crua, pois manterá o controle da glicemia no organismo.

Caso não haja a ingestão desse carboidrato, ainda, sim, é possível manter a glicemia ao nível adequado com o uso de suplemento vitamínico.

Por se tratar de uma doença genética, não tem como evitar, mas tem tratamento.

Manter uma alimentação balanceada auxilia na manutenção dos níveis adequados de glicose no sangue.